Marfan 症候群(Marfan syndrome; MFS)
Marfan 症候群(Marfan syndrome; MFS)は常染色体優性遺伝の先天異常疾患で筋骨格系，眼球，心血管系などの結合組織に障害をひきおこします。つまり皮膚，肺，血管，角膜，毛様小体，硬膜など広範な病変が生じます。細胞間接着因子であるフィブリリン(fibrillin, FBN1)遺伝子の変異が原因で、この蛋白異常によ りこれらの組織に脆弱性が生じます。
脳神経内科領域としてのMFS
脳神経内科医としては脳血管障害で鑑別することがあります。具体的には頸動脈や椎骨動脈の動脈瘤や解離などです。心・弁膜症や大動脈病変にともなった心原性脳塞栓症，脳動脈瘤の破裂などで関わることもあります。
ずいぶん昔ですが、脳皮質下出血をおこしたMFSを経験し、臨床神経に報告しました。頸部血管の異常屈曲が非常に特徴的でした。
https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/54/11/54_897/_pdf/-char/ja
顔貌や骨格が特徴的なので、診察室に入室した瞬間に疑うこともあります。写真Aはwrist sign（手首徴候）、Bはthum sign（母指徴候）で、どちらもMFSの大事なスクリーニングサインです。
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